FENOMENA AKIBAT ANEUPLOIDI KROMOSOSM KELAMIN PADA MANUSIA DAN PEMBALIKAN KELAMIN

FENOMENA AKIBAT ANEUPLOIDI KROMOSOSM KELAMIN PADA MANUSIA DAN PEMBALIKAN KELAMIN

   Mei 16, 2013       Unknown

---

Hermaproditisma dan Fenomena Akibat Aneuploidi Kromosom Kelamin pada Manusia

            Fenomena aneuploidi kromosom kelamin pada manusia biasanya terlihat  pada fenotip alat-alat kelamin yan mengalami pertumbuhan tak lazim. Banyak sekali fenomena tak lazim tersebut yang dapat bermula sejak sebelum atau selama fertilisasi, selama diferensiasi jaringan, atau setelah diferensiasi jaringan yaitu selama periode pertumbuhan dan perkembangan. Berikut merupakan beberapa fenomena tersebut:

1.      Hermaproditisma sejati

Kelainan ini mempunyai ciri yaitu struktur alat kelamin yang tidak jelas. Ada beberapa kemungkinan yang menyebabkan hal ini, yaitu terjadinya fusi sel pada awal perkembangan antara zigot-zigot yang berbeda dan menghasilkan individu dengan 2 macam kariotip yang disebut chimera. Dapat pula dikarenakan gagal berpisah saat mitosis yang menghasilkan suatu mosaik galur. Contohnya, suatu embrio berkromosom XY atau XXY mengalami gagal berpisah sehingga menghasilkan mosaik dari galur-galur sel XO/XY, XX/XY, dan sebagainya.

Kariotip chimera yang paling umum adalah chi 46, XX/46,XY yang terbentuk akibat fusi antara zigot-zigot yang berkelamin berbeda. Kariotip cimera yang lain adalah chi 45,XO/46,XY; chi 46,XX/47,XXY; dan chi 45,XO/46,XY/47,XYY.

2.      Feminizing Male Pseudohermaproditisma

Merupakan pseudoermaproditisme jantan yang bersifat kebetinaan (feminisasi). Hal tersebut dikarenakan adanya suatu gen mutan dominan autososmal yang dipengaruhi kelamin. Orang yang punya kelainan ini berfenotip perempuan, tetapi ciri kelamin sekunder kurang berkembang. Kariotip fenomena ini adalah 46,XY/45,X.

3.      Masculinizing Male Pseudohermaproditisma

Fenomena ini mempunyai kariotip 46,XY atau mosaik 46,XY/45X. Ciri umumnya adalah individu ini tidak jelas laki-laki atau perempuan, testis dan penis tidak sempurna, payudara tidak berkembang dan tubuh ditumbuhi rambut seperti laki-laki.

4.      Guevodoces

Fenomena ini mempunyai kariotip 46,XY. Fenomena ini dapat terjadi karena adanya perkawinan sedarah. Kelainan terjadi karena adanya suatu alela autusomal resesif yang mempengaruhi penggunaan testoteron.

Fenomena ini temasuk dalam Masculinizing Male Pseudohermaproditisma. Saat balita ina remaja, individu ini tampak mempunyai ciri sebaai individu betina. Scrotum tampak seperti labia, ada kantung vagina buntu, dan penis menyerupai klitoris. Saat mengalami pubertas, individu mengalami perubahan struktur kelamin sekunder eksternal seperti suara menjadi besar, perkembangan otot bersifat maskulin, dan klitoris membesar menjadi penis dan akirnya fungsional penuh menjadi jantan dan berorientasi psikologis maskulin serta fertil.

5.      Female Pseudohermaproditisma

Fenomena ini berkariotip 46,XX yang dasarnya berkelamin betina tetapi tanda-tanda kelamin ke ciri jantan. Individu mempunyai alat kelamin eksternal yang meragukan, memiliki ovarium yang tak sepmurna.

Kelainan ini dapat disebabkan karena proliferasi kelenjar adrenalin janin perempuan atau ketidakseimbangan hormonal ibu. Fenomena ini terjadi karena adanya homozigositas gen-gen resesif yang bertanggung jawab terhadap enzim-enzim pada metabolisme steroid. Hal ini menakibatkan proliferase/ pertumbuhan berlebih pada korteks anak ginjal janin, akibatnya hormon laki-laki berlebih.

6.      Sindrom Turner

Fenomena ini mempunyai kariotip 45,XO. Individa adalah betina tetapi ovarium kurang berkembang, karakteristik kelamin sekunder berkembang tidak sempurna, punya tubuh pendek, leher bergelambir, dan keterbelakangan mental.

Sindrom ini dapat terjadi karena gagal berpisa selama gametoenesis atau selama mitosis saat perkembangan embrional awal. Jika peristiwa gagal berpisah terjadi saat mitosis, maka individu itu mempunyai kariotip yang merupakan mosaik XX dan XO.

7.      Sindrom Klinefelter

Individu pada dasarnya berkelamin jantan dan mengalami feminisasi. Individu mempunyai testis kecil yang tidak normal, tidak mampu mengalami spermatogenesis, biasanya steril, berinteiensi rendah, dan anggota gerak biasanya lebih panjang.

Kariotip yang umum adalah 47,XY. Ada juga konstitusi koromosom kelamin XXYY (tetrasomi), XXXY (tetrasomi), XXXXY (pentasomi), dan XXXXYY (heksasomi).

8.      Pria XYY

Fenomena ini mempunyai kariotip 47, XYY. Merupakan individu jantan normal, fertil, cenderung lebih tinggi dari pria normal umumnya, dan IQ agak rendah. Kadang ditemukan kelainan alat kelmin eksternal atau internal.

9.      Penyimpangan lain

Penyimpangan lain karena aneuploidi kromosom kelamin adalah individu perempuan berkariotip 47,XXX (trisomi), 48,XXXX (tetrasomi), dan 49,XXXXX (pentasomi). Individu perempuan ini disebut “betina super”. Secara keseluruha individu biasanya mempunyai alat kelamin yang kurang berkembang, kesuburan terbatas, dan keterbelakangan mental.

Pembalikan Kelamin

            Pembalikan kelamin dapat terjadi dari betina menjadi jantan, atau dari jantan menjadi betina.

Pembalikan Kelamin pada Ragi

            Strain ragi memiliki 2 macam kelamin (mating type) yaitu gen a dan alfa. Strain ragi tidak mempunyai kelamin yang stabil. Pembalikan kelamin pada ragi ini berhubungan dengan alela MAT a dan MAT alfa yang terletak pada kromosom 3. Disebelah kiri dan kanannya secara berturut-turut adalah HML dan HMR. HML adalah gen diam yang menandung kopian dari informasi alfa dan HMR adalah juga gen diam yang mengandung informasi spesifik untuk a. Terdapat juga SIR (SIR 1, 2, 3, dan 4) yang terletak pada daerah E. Daerah E ini membuat HML dan HMR tidak terekspresikan.

Pembalikan Kelamin pada Ikan

            Faktor-faktor yang dapat menyebabkan terjadinya pembalikan kelamin pada ikan adalah matinya/ tidak adanya individu betina (pada kelompok protoynous) atau individu jantan (pada kelompok protandrous) pada suatu kelompok ikan tersebut. Ada juga faktor yang diinisiasi oleh perubahan-perubahan fisiologis endogen, yaitu suatu ukuran tertentu, umur, tingkat perkembangan, dan peningkatan rasio kelamin (dewasa) betina terhadap jantan.

            Kejadian pembalikan kelamin dari betina menjadi jantan, ataupun sebaliknya dari jantan menjadi betina, juga memperlihatkan perubahan-perubahan perilaku dan warna tubuh.

Pembalikan Kelamin pada Burung

            Contohnya adalah pada ayam betina yang berenotip ZW. Ayam yang mengalami pembalikan kelamin adalah ayam yang sudah bertelur. Pembalikan terjadi karena hormon kelamin betina tidak ada sehingga jaringan testikuler rudimenter pada tengah-tengah ovarium mengalami proliferasi. Terbentuk ciri sekunder dengan adanya bulu jantan, dapat berkokok, testis berkembang dan ada sperma dan akhirnya terbentuk individu jantan baru.

Sumber: Genetika Kelamin

Pertanyaan

1.      Masculinizing Male Pseudohermaproditisma dan Guevodoces adalah suatu ermaproditisma yang sama-sama merupakan kelainan yang menunjukkan ke arah jantan. Apa yang membedakan kedua fenomena tersebut?

jawab:

Guevodoces hampir sama dengan Masculinizing Male Pseudohermaproditisma, tetapi proses kejadiannya berbeda. Fenomena guevodocos terjadi ketika individu menginjak masa pubertas sedangkan Masculinizing Male Pseudohermaproditisma sudah tampak ketika masih balita.

2.      Bagaimana proses pembalikan kelamin dapat teradi? apa yang sesungguhnya menyebabkan terjadinya peristiwa tersebut?

jawab:

            Pembalikan kelamin terjadi ketika individu jantan berubah menjadi individu betina atau sebaliknya individu betina berubah menjadi jantan dengan ciri-ciri morfologi maupun tingkah laku yang berubah. Ada berbagai aspek atau faktor yang mempenaruhi pembalikan kelamin. Menurut pendapat kami, yang utama menyebabkan pembalikan kelamin adalah perubahan hormon dalam tubuh individu itu yang semula resesif menjadi dominan dalam tubuhnya. Perubahan hormon ini yang akhirnya akan mempengaruhi gen yang mengekspresikan sifat kelamin individu terebut.